O que é anemia do mediterrâneo?

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A anemia do mediterrâneo na verdade é chamada de talassemia, uma doença hereditária do sangue onde a produção de hemoglobina é anormal, presente nas hemácias e responsável pela cor vermelha do sangue, além de transportar o oxigênio para todas células, tecidos e órgãos do corpo.

Os portadores desta doença sofrem com anemias constantes, e os demais sintomas apresentados variam de acordo com o tipo e a gravidade.

Essa doença não é causada por deficiências nutricionais dos alimentos, e também não é contagiosa, ela só consegue ser transmitida através dos genes passados de pais para filhos.

A anemia do mediterrâneo é conhecida assim pois os primeiros casos que foram identificados eram de famílias que moravam próximas ao Mar Mediterrâneo, como Itália, Turquia, Grécia e Líbano.

O nome original da doença é talassemia, que tem como origem o “thalassa” do grego significando mar. Com a globalização e miscigenação dos povos a talassemia passou a ser relatada por todo o mundo.

Causas

A talassemia é uma doença que acontece através de mutações no DNA das células responsáveis em produzir a hemoglobina, substância presente nos glóbulos vermelhos que tem a função de transportar o oxigênio por todo o corpo.

Essas mutações que causam a talassemia, acabam interrompendo a produção normal da hemoglobina, causando assim taxas baixas de hemoglobina e consequentemente altos níveis de destruição das células vermelhas do sangue, trazendo como resultado a anemia.

Talassemia beta

No caso da Talassemia beta, um dos tipos da doença, há dois genes envolvidos em sua formação: um gene herdado da mãe e outro do pai. A doença ocorre quando um ou os dois genes herdados não funcionam, ou então funcionam parcialmente. A talassemia tem diferentes graus, dependendo da genética:

  • Talassemia beta minor:

Também conhecida como traço talassêmico, a talassemia beta minor acontece quando o paciente recebe um gene da talassemia de um genitor e do outro um gene normal. Nesse caso, pessoas com a talassemia beta minor podem ter leves anemias, mas provavelmente não irão precisar de tratamento.

 

  • Talassemia beta major:

Nesse caso, tanto os genes da mãe quanto do pai estão danificados. O portador da talassemia beta major possui o tipo mais grave da doença, e nesse caso precisa realizar transfusões de sangue.

 

  • Talassemia beta intermédia:

Assim como o próprio nome sugere, este tipo da talassemia fica entre a major e a minor. Em alguns casos, os pacientes têm uma anemia leve, mas, diferente dos pacientes da talassemia major, eles podem precisar de terapia transfusional.

A talassemia intermédia ocorre através de uma mutação que pode vir do gene apenas da mãe ou do pai, não de ambos. Mas, diferente da talassemia minor, o portador da doença precisará de tratamento para conseguir ter uma vida saudável, ainda que assim não estejam relacionadas a transfusões de sangue.

Talassemia alfa

Já os portadores da alfa talassemia, apresentam uma ou mais mutações em um cromossomo, o 16. Essa mutação atrapalha a produção de duas cadeias alpha de globina, substância essa que compõe a hemoglobina.

Então, o fato de ter duas cadeias de alga-globina presentes na produção da hemoglobina, propõe que são quatro genes envolvidos na formação da talassemia alfa. Portanto, este tipo de talassemia acontece quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina estão danificados ou em falta.

  • Um gene danificado ou faltando:

As suas hemácias podem ser menores que o normal. Você não terá nenhum sintoma e nem precisará de tratamento, mas ainda assim continua sendo um portador silencioso. Ou seja, você não tem a doença, mas pode passar o gene com defeito para o seu filho.

 

  • Dois genes danificados ou faltando:

Você terá anemias suaves, em que normalmente não precisarão de tratamento. Esse caso é chamado de alfa talassemia minor.

 

  • Três genes danificados ou faltando:

Sua anemia será moderada ou grave. As cadeias betas ainda são produzidas normalmente, e as moléculas que excedem começam a combinar entre si, originando um novo tipo de hemoglobina: a hemoglobina H.

Esta hemoglobina tem uma função semelhante à hemoglobina normal, mas ela é mais instável e seu período de vida é bem curto, então as células vermelhas que tiverem essa hemoglobina terão uma duração menor no organismo, o que irá trazer como resultado uma anemia moderada a grave.

  • Todos os quatro genes danificados ou faltando:

Infelizmente em alguns casos a mutação no cromossomo 16 leva à total incapacidade do corpo em produzir cadeias alfa, assim a produção da hemoglobina normal fica impossível.

Assim, deste estado surge uma doença chamada de Hydropsis fetalis, onde leva o feto à óbito ainda no útero da mãe. Felizmente esse tipo de acontecimento é muito raro.

 

Sintomas

Na maioria dos casos, a talassemia minor que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma anemia leve associada de palidez, o que normalmente não é percebida pelo paciente. Mas, a forma mais forte da doença pode causar:

  • Falta de apetite;
  • Palidez;
  • Fadiga;
  • Irritabilidade;
  • Atraso no crescimento;
  • Sistema imunológico fraco e vulnerável à infecções;
  • Respiração curta ou ofegante com muita facilidade.

Além de tudo isso, com o passar do tempo a doença pode vir a causar problemas no fígado, coração, ossos e baço, além de icterícia que é a cor amarelada nos olhos e na pele.

 

Diagnóstico

A talassemia é diagnosticada através de exames de sangue e de eletroforese de hemoglobina. Estes exames podem ser realizados através do SUS ou de clínicas particulares, para assim avaliar a estrutura e qualidade da hemoglobina.

Também podem ser feitos testes para identificar quais são os genes que estão causando a talassemia e qual é o tipo da doença.

Tratamento da talassemia

A talassemia intermédia, pode receber tratamento com transfusão de sangue e suplementos com ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que o corpo necessita para conseguir produzir as células vermelhas do sangue.

Agora a talassemia grave, pode ser tratada com a transfusões de sangue, com suplemento de ácido fólico e também com medicamentos que são usados junto com a quimioterapia para ajudar o organismo a produzir a hemoglobina normal.

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